El Día de las Enfermedades Raras fue creado y está coordinado por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) una federación que representa a más de 400 organizaciones de pacientes en 42 países.

La UE denomina como rara a una enfermedad cuando afecta a menos de 1 de cada 2 000 ciudadanos. El 80% de estas enfermedades tiene un origen genético y afectan sobre todo a niños. La mayor parte de estas enfermedades son graves, crónicas, los médicos tienen poca información sobre ellas y apenas si se investigan. No son un negocio, los medicamentos se van a vender muy poco y las grandes farmacéuticas no se encargan de ellos. De ahí la denominación de medicamentos huérfanos a los que tratan estas enfermedades.

Por primera vez un organismo público español ha sido designado para fabricar uno de estos preparados que trata la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HTT), también llamada síndrome de Rendu-Osler-Weber que se estima afecta a uno de cada 8 000 ciudadanos. Es una enfermedad que se caracteriza por sangrados nasales frecuentes que aumentan con la edad y reducen sensiblemente la calidad de vida de los afectados que padecen anemia y necesitan frecuentes transfusiones, además de que puede terminar afectando a los pulmones o al cerebro.

La designación de un fármaco como huérfano la hace la Comisión Europea después de que haya sido revisado y aprobado por la Agencia Europea del Medicamento. La UE da incentivos para la fabricación de estos medicamentos.

Este año el Día de las Enfermedades Raras se centra en la importancia de la investigación y la colaboración entre investigadores y pacientes. En España hay más de 3 millones de personas que padecen estas enfermedades. El promedio de tardanza en diagnosticarlas es de 5 años en los que los padres peregrinan de un médico a otro sin saber exactamente qué le pasa a su hijo y como deben afrontarlo.

Fotos:http://www.freeimages.co.uk/